Május 14-én, kedden világszerte milliomod magammal sokkolva olvastam a hírt, hogy Angelina Jolie önszántából eltávolíttatta sokak számára oly kedves melleit. A színésznő a brutális döntést úgy hozta meg, hogy ő maga ugyan nem volt rákos, de édesanyját Marcheline Bertrandot rosszindulatú petefészek rák miatt veszítette el, és orvosai közölték vele: neki is emelkedett, 87%-os esélye van rá, hogy élete során emlőrákja alakuljon ki.

Azóta két dolog történt: egyrészt egymással szöges ellentétben álló, sokszor egészen szélsőséges és kétségbeesett vélemények öntötték el a világhálót együttérzésről biztosítóktól kezdve a férfiak önkiheréléséhez hasonlítókon keresztül a pénzéhes orvosi- és filmszakma titkos PR összeesküvését feltételezőkig bezárólag, másrészt Angelina Jolie bejelentette: mellei után petefészkétől is megválik, szintén megelőző jelleggel.

Egy dolog azonban nem történt: senki nem tette fel a kérdést, hogyan tudják az amerikai orvosok hirtelen 87%-os pontossággal megjósolni a sorsunkat, illetve milyen lesz az élet egy olyan világban, ahol tíz-húsz-ötven év múlva bekövetkező események árnyékában kell eldöntenünk: megtartjuk egy szervünket, vagy megválunk tőle?

A gének és a rák

Azt manapság már talán senki sem vitatja, hogy az egészséges sejtek rákos elfajulásának hátterében főként genetikai okok húzódnak. Az élő szervezetek működéséért a fehérjék felelősek. A DNS azon szakaszait, amik egy bizonyos fehérjét kódolnak nevezzük géneknek. A megkarcolt CD példájához hasonlóan, ha egy gén valamilyen módon sérül, úgy a leolvasott információ is torzul: hibásan, vagy egyáltalán nem működő fehérje íródik róla át. A sérülés bekövetkezhet az életünk során minket ért károsító hatások miatt (pl a dohányfüstben olyan molekulák vannak, amik roncsolják a DNS-t), vagy a DNS állandó másolódásai során véletlenül is. Az ilyen sérült információt hordozó sejtek általában működésképtelenné válnak és maguktól elpusztulnak, de lehetnek olyan esetek, ahol az osztódás szabályozásáért felelős rendszer sérül. Az ilyen sejtek a jövőben elvileg korlátlanul osztódhatnak. Az immunrendszer igyekszik elpusztítani ezeket a veszélyes elemeket, de minél tovább élünk, minél több károsító tényezőnek tesszük ki magunkat és minél rosszabbul működik az immunrendszerünk, annál valószínűbb, hogy egy ilyen megváltozott sejt elkerüli a szűrést és elburjánzik, majd végül tumorrá alakul. Azért borzasztóan fontos megtudnunk, mely fehérjék hibája áll a tumoros átalakulás mögött, mert már most is rendelkezésünkre állnak klinikai adatok arról, hogy az ilyen hibás fehérjék célzott blokkolásával bizonyos esetekben eddig menthetetlennek ítélt rákos betegeket lehet szabályosan a halálos ágyból visszahozni.

Angelina Jolie még nem volt beteg.

Angelina Jolie egy olyan gén hibáját örökölte édesanyjától, ami a sejtek DNS javításért felel. A hiba önmagában nem okoz rákot, de pont azt a mechanizmust károsítja, ami a rákos sejtek kialakulását hivatott gátolni. Bár a hibás gén a színésznő minden egyes sejtjében jelen van, valamiért elsősorban az emlő- és a petefészekrák kialakulásának kockázatát növeli. A gén neve BRCA1, a betegségé örökletes emlő- és petefészekrák szindróma, vagy HBOC.

Hogy a BRCA és más gének öröklött mutációja az összes emlőrák hány százaléka mögött áll, az jelenleg vita tárgya. Ami biztos, hogy a HBOCs nőkben az átlagnál akár nyolc-tízszer valószínűbben alakulhat ki emlőrák és harminc-negyvenszer a petefészekrák. A kiújulási arányok hasonlóan vészjóslóak, magyarán az egyszer komoly áldozatok árán legyőzött rák könnyen újra visszatérhet. Az pedig a természet külön szemétségének tudható be, hogy az érintett nőkben rendszerint rosszabb prognózisú ráktípusok alakulnak ki, fiatalabb korban.

Mit tud nyújtani az orvostudomány annak, aki születésekor rossz lapot húzott?

Jelenleg ott tartunk, hogy jósolni tudunk, de tenni nem igazán. Megfelelő életmóddal a kockázat akár húsz százalékkal is csökkenthető, bár ezt az átlagpopuláció szintjén mérték, ami a Joliehoz hasonlóan magas kockázattal élőknek nem sokat segít. Van még néhány gyógyszer is, ami ígéretesnek tűnhet a prevencióban, de ezek jótékony hatása távolról sem nevezhető eget rengetőnek, cserébe számos kellemetlen mellékhatással bírnak. Marad még a sebészi megelőzés, ami a mellek és petefészkek kétoldali végleges és visszavonhatatlan eltávolítását jelenti és inkább az USÁban népszerű. Vagy követhetjük az európai iskolát, ami a másodlagos megelőzésben hisz, azaz a megfelelő felkészültség mellett kivárni a betegség megjelenését és akkor és ott azonnal lecsapni rá, bizakodva, hogy végül mégis elkerüljük a bajt és a páciensnek nem kell majd a kés alá feküdnie. Ember és orvos legyen a talpán, aki jó döntést tud hozni ebben a helyzetben.

Mindebből egy öröklődésmenet azonban tisztán látszik körvonalazódni: annak a kutatónak, aki rájön, hogy ez a kockázat megnyugtató módon és mértékben miképp csökkenthető, még az unokái is milliárdosok lesznek.

Mi újság a DNS piacon?

Nem csoda, hogy a humán genetika mind az orvostudomány, mind a piac érdeklődésének középpontjába került. Ha meg tudom mondani, hogy súlyos beteg leszel a jövőben és meg is tudom akadályozni a bajt, nemcsak a Nobel-díj garantált, de a sok százmillió dolláros éves árbevétel is, ezt bárki beláthatja.

További lökést ad a versenynek az úgynevezett második generációs szekvenátorok néhány évvel ezelőtti feltűnése a piacon. Ezek olyan gépek, amik sosem látott sebességgel, elképesztően olcsón képesek a DNS olvasására, miközben egy kórház éves költségvetéséhez képest potom áron beszerezhetők.

Tulajdonképpen brutális belegondolni abba a technológiai fejlődésbe, amin az emberiség hatvan év alatt ezen a területen végigment. Egészen 1953-ig fogalmunk sem volt, egyáltalán hogyan is néz ki a DNS (Francis Crick a legenda szerint konkrétan LSD hatása alatt állt, amikor először össze tudta rakni fejben a ma már közhelynek számító kettős hélix képét), majd 1990 és 2006 között a humán genom projekt részvevőinek számtalan munkaóra és dollármillió árán sikerült leírni azt a több, mint 3 milliárd betűből álló, 23 kötetes művet, amit teljes emberi génállománynak nevezük. Aztán most 2013-ban ott tartunk, hogy egy pár tízezer ilyen betűből álló gén vizsgálata egy kb kétszázezer dollárért beszerezhető gépen két hét alatt háromezer dollárból bárkinek kijön, úgy hogy ebből az USÁban kétezer hétszázat a biztosító áll.

Nem meglepő hát, hogy Amerikában kétszámjegyű piaci növekedés mellett gombamód szaporodnak a géndiagnosztikával foglalkozó startupok, például a már most világhíres 23 and me, ami postán beküldött nyálmintából 100 dolláros árról indulva nyújt különböző érdekes vagy hasznos vizsgálatokat a családfakutatástól kezdve a kopaszságra való hajlamon át a fokozott vérrögképződés kockázatáig.

Az örökletes mellrák genetikai szűrésében azonban egy játékos uralja a tengeren túli piacot, ez pedig az egykori egyetemi spinoffból 20 év alatt nyomasztóan hatalmasra nőtt Myriad Genetics, ami évi 500 millió dolláros árbevételét a BRCA1 és 2 gének teljeskörű amerikai szabadalmának tulajdonjogával igyekszik biztosítani, úgy hogy közben ezen szabadalmait a fél világ támadja. Európában már vissza is vonták őket és az európai társadalombiztosítók genetikai diagnosztikával szemben tanúsított bizalmatlansága miatt a kontinensen nem is sikerült a cégnek stabilan megvetni a lábát. Eddig.

A Magyar piacon így még szabad a pálya, a szekvenálási költségeit pályázatokból finanszírozó Országos Onoklógiai Intézet mellett meg is jelent két játékos a GenoID kft és a PentaCore lab kft személyében. Az utóbbi két cég száz százalékban privát tulajdonú, és humángenetikai tanácsadó orvos ajánlása mellett elvileg bárkinél elvégzik és kiértékelik a tesztet. A GenoID olcsóbb, a PentaCore pontosabb, lehet választani. Az OOI mindezt ingyenesen, de csak konkrét orvosi előírás mellett végzi el, aminek feltétele, hogy minimum két további emlőrákos beteg legyen a páciens vérrokonai között.

Az igazi sztori

A Myriad Genetics története 1994-ben kezdődött, amikor a Utahi Egyetem néhány tudósa úgy döntött, felfedezésükből, miszerint egy gén felelőssé tehető az emlőrák emelkedett kockázatáért és ez a gén a BRCA1, szeretnének meggazdagodni. Gyorsan szabadalmaztatták is a gént, és kipörgették egy vállalkozásba a szellemi tulajdont. Azóta a világ tudományos és pénzügyi elitje ezen a tettükön vitatkozik. A génszabadalom lényege, hogy nem a konkrét, emberi testben található DNS szakaszt szabadalmaztatják (azt nem is lehet), hanem az erről laboratóriumi körülmények között, így például a szekvenálás során készült másolatokat. A Rosetta-Kő példáján keresztül bemutatva ez olyan, mintha Champollion miután az ógörög szöveg alapján beazonosította a "Kleopátra" jelentésű hieroglifasorozatot, pénzt kérne minden egyes alkalommal, amikor egy kereskedelmi forgalomba kerülő könyvben leírják a fáraónő nevét. A kő továbbra is közkincs, te otthon akárhányszor leírhatod, hogy Kleopátra, sőt kutathatsz is ingyen, de ha már pénzt akarsz keresni a dologgal, először a szabadalmassal kell megállapodnod. Ez egyesek szerint a legetikátlanabb dolog a világon, mások szerint épeszű ember enélkül nem ölne éveket és dollármilliókat abba, hogy megfejtse a Rosetta-Kőnél ezerszer hosszabb és bonyolultabb emberi genom jelentésének egy kis morzsáját. Az minden esetre árulkodó, hogy nagyon jól kellett mennie a Myriad szekerének mielőtt Európában és Amerikában is megtámadták a szabadalmait etikai okokra hivatkozva. Különösen szép, hogy az aggodalmainak legharcosabban hangot adó párizsi Institut Curie annak idején versenyben volt az amerikaiakkal a BRCA gén felfedezésében és azóta saját tesztet fejlesztett ki.

Jelenleg a Myriad lépéskényszerben van. Szabadalmait formai okokra hivatkozva Európában 2004-ben visszavonták, és szinte mindegy is, hogy Amerikában sem áll túl jól a szénája, mivel azok a szabadalmak 2014-ben amúgy is lejárnak. Ráadásul cég még a régi, drága és lassú gépeket használja, miközben ma már szinte bármelyik komoly labor megengedheti magának az öt évvel ezelőtt még sci-finek számító technológiák beszerzését. Nagyon úgy néz ki, hogy a piacot, amit a Myriad 18 év alatt a semmiből felépített, most meg is kell védje.

Akkor most mi történt igazából?

Először is egy anyának, aki annak idején saját édesanyját veszítette el egy betegség miatt, hoznia kellett egy felfoghatatlanul nehéz döntést, annak érdekében hogy megkímélje magát és családját a történet megismétlődésétől. Döntése kizárólag az orvostudomány legmodernebb kontextusában értelmezhető, nem csoda hogy sokan értetlenkedve fogadják, de jobb ha felkészülünk, hogy a jövő egészségügyi rendszerében mi is hasonló kérdésekkel szembesülhetünk.

Amellett sem mehetünk el szó nélkül azonban, hogy Jolie bejelentése hihetetlen ingyenreklám a Myriadnak, ami részvényeivel jelenleg 52 hetes csúcsot döntöget. Én egy a Semmelweis Egyetemen futó biotechnológiai menedzserképző program keretében (bocs, reklám) az elmúlt fél évben pont egy örökletes mellrák géndiagnosztikai projekten dolgoztam. Csináltunk mélyinterjúkat is gyógyult emlőrákosokkal, akiket nekünk kellett óriási kutatómunkával megtalálnunk. Most ismeretlen nőktől kapom az emaileket, akiknek anyjuk, nagyanyjuk is emlőrákos volt. A BRCA és az örökletes mellrák ezzel a hírrel egyszerűen kitörölhetetlenül berobbant a köztudatba. Hogy Jolienak ez jó PR, nem kérdés. Miközben idejét sem tudom már, mikor forgatott utoljára kasszasikert, és Brad Pitt új zombifilmjéről sem hallani túl sok jót, most minden lap az ő nevével van tele, és világszerte több millió nőnek lett a védőszentje, reményt és hitet adva nekik.

És ez itt a lényeg. Az orvoslás jövője abban rejlik, mit tudunk a géneinkről, és a tudásunkat hogyan használjuk fel. A biotechnológia olyan új horizontokat nyit az emberiség számára, amikről eddig álmodni sem mertünk. A tumorsejtek genetikai feltérképezése először csillantja fel a rák gyógyíthatóvá tételének reményét az emberiség számára. Ez maga a csoda.

A csodákban azonban csak a tudatlanok hisznek. A fejlődést nem a jószellem hozza, hanem évtizedek elszánt munkája, megszámlálhatatlanul sok pénz, a társadalom figyelme és támogatása mellett. Ezek az erőforrások a XXI században profitorientált mamutcégek és véleményformáló, olykor PR-hajhász világsztárok nélkül egyszerűen nem mozgósíthatók. Egyszerűen így néz ki, mikor zajlik a történelem, az innováció élőben így működik.

A szerző Kiss Gergő, a magyar orvostudományi és technológiai fejlesztések és találmányok piacra jutását segítő Semmelweis Innovációs Központ munkatársa, a nemzetközi biotechnológiai menedzsereket képző SIBE program hallgatója. A post eredetileg a kinja-s blogján jelent meg