Egy kanadai félszigeten már közel ötven embernél tapasztaltak egy rejtélyes, agyat érintő betegséget

Egészségügy
2021 május 06., 12:56

A kanadai Roger Ellis közel két évvel ezelőtt kapott rohamot és esett össze otthonában. A hatvanas éveiben járó nyugdíjas férfinek 2019 júniusáig semmi baja nem volt. Kanadában, az Acadian-félszigeten élt, ott, ahol született és felnőtt. Azután azonban, hogy váratlanul összeesett, a BBC-nek nyilatkozó fia, Steve Ellis szerint állapota rohamosan romlani kezdett: „Téveszméi voltak, hallucinált, lefogyott, agresszívan viselkedett, beszédzavara lett. Egy idő után már járni sem tudott.” Ellis állapota három hónap alatt annyira leromlott, hogy orvosai a kórházban azt mondták a családnak, a férfi haldoklik, azt azonban nem tudták megmondani, miért.

Az orvosok a tünetek alapján eleinte azt gyanították, hogy Ellisnek Creutzfeldt-Jakob-szindrómája (CJD) van, ami egy ritka és halálos kimenetelű, memóriazavarral, hallucinációkkal és izomsorvadással járó, prionfertőzés okozta degeneratív neurológiai megbetegedés. A CJD gyakorlatilag a kergemarha-kór emberi megfelelője, legalábbis van variánsa, ami kergemarha-kóros szarvasmarhák húsának fogyasztásával terjed. Sok esetben később derül ki, hogy bizonyos, Alzheimeresnek diagnosztizált betegek valójában Creutzfeldt–Jakob-szindrómában szenvedtek – mindkét esetben az idegrendszer sorvadását lehet megfigyelni, pont mint a Parkinson-kórban vagy ALS-betegségben szenvedőknél.

Roger Ellis CJD-tesztje azonban negatív lett, és gyakorlatilag minden más, az orvosai által elvégzett vizsgálatok eredménye is, így továbbra sem tudtak rájönni, milyen rejtélyes betegséggel állnak szemben, mi okozza Ellis állapotát és annak rohamos romlását.

Az, hogy Roger Ellis nincs egyedül, csak nemrég derült ki, amikor 2021 márciusában a kanadai hatóságok figyelmeztetést adtak ki Új-Brunswick tartományban a helyi orvosoknak, miszerint egyre több páciensnél tapasztaltak egy ismeretlen, degeneratív neurológiai elváltozást.

Megmagyarázhatatlan fájdalmak, izomsorvadás, hallucinációk

A Monctonban található Dr. Georges-L-Dumont Egyetemi Kórház neurológusa, dr. Alier Marrero szerint az orvosok először 2015-ben találkoztak ezzel a rejtélyes, agyat érintő betegséggel, ami akkor még teljesen elszigetelt esetnek számított. Azóta azonban egyre több, hasonló tünetet mutató beteggel találkoztak, a tartományban jelenleg 48 esetet tartanak számon, nőket és férfiakat egyaránt, a 18 és 85 év közötti korosztályban. Az eddig nyilvántartott esetekben egyetlen közös van: mindannyian Új-Brunswick tartományból, az Acadian-félszigetről, Moncton környékéről származnak.

A tünetek a legtöbb embernél csak a közelmúltban, 2018 környékén jelentkeztek, egyiküknél azonban azt gondolják, már 2013-ban voltak jelei a betegségnek. Dr. Marrero szerint változó, hogy a betegeknél milyen tünetek és milyen mértékben jelentkeznek, de jellemzően először mindig a viselkedés változik meg. A korábban egészséges emberek szorongást, depressziót, ingerlékenységet tapasztalnak, valamint megmagyarázhatatlan fájdalmat, izomfájdalmakat és görcsöket. A betegeknél gyakran jelentkeznek alvási nehézségek – súlyos álmatlanság – és memóriazavarok, illetve beszédzavarok is, mint például dadogás vagy szóismétlés. Jellemző tünet még a gyors fogyás és az izomsorvadás, valamint a látászavarok és a koordinációs problémák, az akaratlan izomrángások, emiatt több beteg szorul kerekesszék használatára.

photo_camera A Fundy-öböl a kanadai Új-Brunswickban Fotó: BIBIKOW WALTER / HEMIS.FR/Hemis via AFP

Sokaknál tapasztaltak Capgras-szimptómát is, ami egy hallucinációkkal járó, téves azonosítás-szindróma, amikor a beteg azt hiszi, egy közeli barátját vagy családját egy ugyanolyan külsejű csaló helyettesíti. Ez a legtöbbször skizofréneknél fordul elő, de a tüneteket sok esetben az agy sérülései is okozhatják.

Dr. Alier Marrero és kutatócsoportja most arra próbál rájönni, pontosan mi ez a betegség, és mi okozhatja. Emiatt az általuk vizsgált betegeket rengeteg tesztnek és vizsgálatnak vetik alá: genetikai vizsgálatokat és prionbetegség-teszteket folytatnak rajtuk, vizsgálják, hogy van-e autoimmun-betegségük vagy valamilyen típusú rákbetegségük, de azt is nézik, hogy nem fertőződtek-e meg valamilyen vírussal, megtalálható-e a szervezetükben ugyanaz a baktérium, gomba, nehézfém esetleg valamilyen abnormális antitest. Mivel a betegek mind ugyanabból a tartományból származnak, kórtörténetük mellett vizsgálják a környezeti tényezőket is, de életmódjukat is, hogy mikor és merre utaztak, mit ettek és milyen vizet ittak.

Valamilyen mérgező környezeti hatás

„Az az elképzelésünk, hogy a betegek környezetében lehet valamilyen mérgező elem, ami kiválthatja ezeket a degeneratív elváltozásokat” – mondta a BBC-nek dr. Marrero, hozzátéve, hogy abban gyakorlatilag biztosak, hogy a betegség nem genetikai eredetű, hanem szerzett, és egyelőre csak enyhíteni tudnak a kellemetlen tüneteken, megszüntetni azokat továbbra sem képesek.

Marreróval együtt dolgozik a Brit Columbiai Egyetem neurológusa, dr. Neil Cashman is, aki szerint bár a betegeknél nem találtak arra utaló bizonyítékot, hogy a náluk kialakult titokzatos kórt valamilyen ismert prionbetegség okozza, egyelőre még nem zárták ki teljesen a lehetséges okok közül.

photo_camera A Monctonhoz közeli tengerpart Fotó: FRANCK FIFE/AFP

Mivel azonban a megbetegedéseket eddig csak egy viszonylag szűk régióban észlelték, egy másik elmélet szerint a betegséget inkább valami környezeti hatás okozza, például a domoiksav, ami felhalmozódhat a halakban vagy kagylókban. 1987-ben a Prince Edward-szigeten volt már egy ilyen toxinokkal szennyezett kagylókhoz köthető ételmérgezéses eset. A mostani megbetegedésekben érintetteknek pedig körülbelül harmadánál tapasztaltak gyomor-bélrendszeri zavart a szédülések és memóriazavarok mellett. Közülük páran kómába estek, négyen pedig meghaltak.

Dr. Cashman elmondása szerint a betegek szervezetében egy másik toxint is keresnek, ami környezeti kockázatként szerepel olyan betegségek kialakulásában, mint az Alzheimer vagy a Parkinson-kór. Ezt a toxint a cianobaktériumok, közismertebb nevükön a kékmoszatok állítják elő. Egyes kutatók szerint ez a toxin lehet a felelős annak a neurodegeneratív betegségnek a kialakulásában is, amit a huszadik század közepén a Guam szigetén élő őslakosoknál dokumentáltak, és amit megtaláltak az általuk fogyasztott magvakban is.

Dr. Marrero szerint bőven elképzelhető, hogy egyelőre „csak a jéghegy csúcsát” látják, de reménykedik benne, hogy gyorsan kiderítik, mi okozza a rejtélyes betegséget, azzal pedig meg is tudják állítani.

Roger Ellis állapota egyébként ha nem is javult, de fia szerint stabilizálódott. Folyamatos gondozásra szorul, és továbbra is beszéd- és alvásproblémákkal küzd. Steve Ellis a BBC-nek azt mondta, abban reménykedik hogy még apja halála előtt kiderül, mi okozta a betegségét, és ha az valami olyasmi, ami megakadályozható lett volna, történik valamiféle felelősségre vonás is.

(Nagy kép: Kanada, Új-Brunswick tartomány, Moncton városa - Fotó: BIBIKOW Walter / Hemis.fr / hemis.fr / Hemis via AFP)