A skizofrénia nem egy betegség - hanem nyolc

  • A skizofrénia egy meglehetősen elterjedt mentális betegség, becslések szerint a világ lakosságának egy százaléka szenved tőle
  • Ehhez képest tudásunk a betegségről még mindig nagyon felületes, a skizofréniához rengeteg mítosz, félelem és elutasítás társul.
  • Ennek oka lehetett az is, hogy a tudomány sem igazán tudta eddig pontosan meghatározni, hogy alakul ki a betegség.
  • Ennek lehet most vége: amerikai egyetemek kutatói az eddigi legnagyobb áttörést érték most el. 

A most publikált kutatást a washingtoni és a St. Louis-i orvosi egyetem kutatócsapata végezte. És eredményeiket már most mindenhol úgy ünneplik, mint az eddigi legkomolyabb előrelépést a skizofrénia gyógyításának irányában.

Azt eddig is lehetett tudni, hogy a skizofrénia kialakulásának kockázata legalább nyolcvan százalékban öröklött, genetikai tényezőktől függ. Azzal viszont évtizedek óta küzdöttek a kutatók, hogy azonosítsák a kialakulásért felelős gént. A nehézséget a jelek szerint éppen az okozhatta, hogy egyetlen gént kerestek. A mostani eredmények szerint ugyanis nyolc, egymástól elkülöníthető csoportját fedezték fel a genetikai módosulásoknak, melyek megléte 70 és 100 százalék közötti valószínűséggel jelenti a skizofrénia egy válfajának kialakulási esélyét.

A kutatásban több mint négyezer skizofrén páciens DNS-ét vizsgálták meg, az eredményeket utána pedig összevetették 3800 nem beteg ember DNS-mintáival is. Így akadtak rá a nyolc külön alesetre, melyek külön-külön okoznak olyan tüneteket, amiknek összességét eddig skizofréniaként ismertük.

Az egyik vezető kutató, C. Robert Cloninger a felfedezésről szóló közleményben egy hasonlattal élve azt írta, hogy

a gének nem dolgoznak magukban. Sokkal inkább úgy működnek, mint egy zenekar koncert közben. És ahhoz, hogy megérthessük, hogyan működnek, nem csak azt kell megérteni, hogy kik a zenekar tagjai, hanem azt is, hogy hogyan működnek együtt.

Az új megközelítés tehát nem az egyes génekre fókuszált, amelyeket már eddig is a skizofréniához kötöttek, hanem inkább a gének közötti kapcsolatokban keresték a kór kiváltó okait. A vizsgált mintákban összesen több mint 700 ezer apró változást figyeltek meg. Térképre vitték, melyik változás melyik tüntetek meglétéhez kapcsolható, és ezzel a módszerrel kirajzolódott a nyolc minta.

A kutatók szerint ez a többtényezős eredete a skizofréniának jól illeszkedik a betegség komplexitásához. Hiszen eddig is sok gondot okozott a tudománynak, hogy nincs egyetlen tünetsor, ami lefedné a skizofréniát. Vannak, akik hallucinációktól és téveszméktől szenvednek, másokat ugyan ezek elkerülnek, de a logikus gondolkodás hiánya vagy beszédzavar megjelenik náluk. A különbségeket ezentúl az eltérő genetikai változásokkal meg lehet magyarázni.

Egy ruhadarab, amit skizofréniában szenvedő betegek hímeztek ki (via Wikipedia Commons)

Azaz nem egyetlen genetikai változás az eredete a kórnak. Ez azt is jelenti, mint közleményükben a kutatók írják, hogy jelenleg gyakorlatilag lehetetlen megakadályozni, hogy ha valakinél fennállnak ezek a genetikai csoportosulások, akkor kialakuljon nála a kór.

Jobban megérthetjük, mivel állunk szemben

Ez a mostani felfedezés lehet a legfontosabb áttörése azóta, hogy a betegséget először diagnosztizálták. Mindez ugyanis új kezelési lehetőségek irányába nyithatja meg az utat, ami nagyon fontos egy olyan betegség esetében, ahol a tüneteket legalább annyira nehéz enyhíteni, mint amennyire megérteni. És ez sokat segíthet abban, hogy a mítoszokkal, félreértésekkel és riadt távolságtartással kezelt betegségben szenvedőket jobban elfogadja a társadalom is.

Jelzi ezt, hogy az egyik leginkább a skizofréniához kapcsolt képzet a tudathasadás, pedig egy skizofrén betegnél nem többszörös személyiségzavarról van szó, hanem csak arról, hogy az ebben szenvedők nem képesek megfelelő összhangot teremteni gondolataik, tetteik és érzelmeik között.

A skizofrénia rejtélyes és ijesztő mivolta végigkíséri ennek a mentális betegségnek a teljes történetét. A huszadik század első felében hatástalan és életveszélyes kísérletekkel gyógyították volna, volt, akinek ként és olajat fecskendeztek a vérébe, máshol mesterséges kómával kísérleteztek. Az első gyógyszerek csak az ötvenes évekre készültek el, de igazán hatékony gyógymódot azóta sem találtak. Jelenleg  antipszihotikumok kombinációjával és terápiával szokás kezelni. És bár az eredmények jelentősen jobbak, mint mondjuk száz éve voltak, ezeknek a gyógyszereknek komoly mellékhatásai vannak. Legismertebb ilyen gyógyszer a Clozapine, ami veszélyesen alacsony szintre viheti le a fehérvérsejtek számát, könnyen okozhat cukorbetegséget, elhízást, izomgyulladást és egy rakás egyéb problémát.

Ráadásul évekig tarthat a gyógyulás, és egyes tünetek kezelhetőek ugyan, de a teljes gyógyulás elérése egyáltalán nem könnyen kivitelezhető. A korai felismerés és a megfelelő terápia sokat segíthet, de nem szüntethető meg vele a visszaesés esélye. És komoly gondot okoz a helyes kezelés hiánya is: sokan, egy kutatás szerint a skizofrén betegek öt százaléka hal meg öngyilkosságban.

A mostani felfedezés abban segíthet, hogy minden betegnek pontosabban határozzák meg az állapotát, és ennek megfelelő személyére szabott kezelést kaphasson. A több mint négyezer esettanulmány abban segített, hogy a kutatók felismerhették a genetikai módosulások azon csoportjait, melyek az egyes tünetekhez vezetnek. A skizofrénia elleni küzdelemben régóta zajlanak génterápiás kutatások is, ezeknek is komoly lökést adhat ez az eredmény.

Nem a környezet a döntő

A korábbi kutatásokban általában egyetlen gént kerestek, mint okot, amiről sejtették ugyan, hogy öröklött, de nem sikerült megtalálni. A gén nemtalálása pedig megnyitotta a teret az olyan találgatásoknak, amik a környezeti okokban látták a skizofrénia kialakulásának okát. A XX. század közepétől folyamatosan bukkantak fel olyan magyarázatok, hogy a betegséget például a rossz családi környezet, valamilyen trauma vagy alkoholfogyasztás okozza.

Ezek az elterjedt nézetek pedig alkalmasak a skizofrén betegek megbélyegzésére, annak ellenére is, hogy statisztikák szerint a világ lakosságának nagyjából egy százaléka szenved a kórtól.

És persze a környezeti okok minden mentális betegség, így a skizofrénia esetében is fontos szerepet játszanak és működhetnek katalizátorként, de ezek a felvetések rendre elterelték a figyelmet a genetikai kutatásokról. (via CNNDaily Beast, Science Alert)

Népszerű
Uralkodj magadon!
Új kommentelési szabályok vannak 2016. január 21-től. Itt olvashatod el, hogy mik azok, és itt azt, hogy miért vezettük be őket.
;