A decemberi Budapest Science Meetup-on Peták István (MTA, Pathobiokémiai Munkacsoport és KPS Molekuláris Diagnosztika) a daganat képződés kiváltó okainak genomikai módszerekkel való feltárásáról és azok célzott gyógyszerekkel való kezeléséről beszélt.

Az előadó összefoglalója:

2013-ban, a humán genom projekt befejezése után 10 évvel a rák genom projekt is eljutott arra pontra, hogy elég nagy megbízhatósággal kijelenthetjük, ismerjük azoknak a gének többségét amelyek mutációi, működési zavarai daganatok kialakulásáért felelősek. Ezeket újkeletű elnevezéssel „driver” géneknek nevezzük, a patogenikus mutációkat pedig „driver” mutációknak. A 2013-as „rák génszámlálás” 138 „driver” gént és 1,5 millió mutációt azonosított. A helyzetet bonyolítja, hogy egy daganatban akár 8 külöböző „driver” gén is aktiválódhat. 2013 azért is fordulópont volt, mert egyszerre több célzott gyógyszert is törzskönyveztek. Jelenleg körübelül 30 molekulárisan célzott gyógyszer van klinikai gyakorlatban és több mint 200 van fejlesztés alatt. Ez azt jelenti, hogy már következő 3-4 évben megduplázódhat a célzott terápiás lehetőségek száma. Jelenlegi betegek többsége még csak klinikai vizsgálatokban juthat ezekhez, de a molekuláris profil alapján beválasztott („matching”) betegek szignifikánsan jobb eredményeket érnek el már a Fázis I-es vizsgálatokban is, mint a random kiválasztott betegek. Szerencsére a szekvenálási technológiák fejlődése révén mára lehetővé vált, hogy egy havi célzott gyógyszeres kezelés költségéért az összes „driver” gén-t – a teljes molekuláris profil-t – azonosítsuk a beteg szövettani mintájában. Az információ klinikai hasznosításához azonban meg kellett születnie egy új tudományágnak, a matematikai onkológiának. Ennek segítségével kell majd kiválasztanunk az adott driver gén mutáció – génexpresszió kombináció esetében az a célzott gyógyszerkombinációt ami az adott beteg esetében hatásos lehet.

Az előadás teljes verziója itt tekinthető meg: