Elkezdődött az első magyar, újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése
A Belügyminisztérium mérföldkőnek nevezte, hogy egy gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő, idén januárban kiszűrt csecsemő már februárban megkaphatta az engedélyt a génterápiás kezelésre a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK).
A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában pénteken.
Azt írták, az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, de a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyerekek és családtagjaik számára.
A szaktárca még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Így november 1-én elindult Magyarországon az ingyenesen és önkéntesen igénybe vehető szűrőprogram, azóta 15 631 újszülöttnél végeztek SMA-szűrést.
A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését ötven éve vezették be Magyarországon, ezzel most 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék azokat. Az újszülöttek kötelező anyagcsereszűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, ami évente 50-60 életet menthet meg. Az SMA-szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el.
2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer, a kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik.
A NEAK egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyerek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyerek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel.
A Belügyminisztérium szerint a kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg, az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás. (MTI)
Kommentek
Közösségünk messze túlnyomó többségének jószándéka és minden moderációs igyekezetünk ellenére cikkeink alatt időről-időre a kollégáinkat durván sértő, bántó megjegyzések jelentek meg.
Hosszas mérlegelés és a lehetőségeink alapos vizsgálata után úgy döntöttünk, hogy a jövőben a közösségépítés más útjait támogatjuk, és a cikkek alatti kommentelés lehetőségét megszüntetjük. Közösség és Belső kör csomaggal rendelkező előfizetőinket továbbra is várjuk zárt Facebook csoportunkba, a Közértbe, ahol hozzászólhatnak a cikkeinkhez, és kérdezhetnek a szerzőinktől is.